Подкаст «На генном уровне». Сезон 6. Выпуск 1. Медицинская генетика в ортопедии

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» – о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата в практике травматолога-ортопеда Гость выпуска: Чоговадзе Георгий Афанасьевич – врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп, кифозы, деформации грудной клетки (лордозы) и другие патологии. Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений. В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека». Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний. #генетика