Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра». ✅ Лекции от ведущих экспертов России будут интересны не только врачам. Цель нового сезона – повышение осведомленности о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит медикам быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы, а пациентам и всем заинтересованным – больше знать об орфанных нозологиях. 🔸 Новое видео – о Первичном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе, с этим заболеванием в России рождаются 10-20 детей ежегодно. Причина заболевания – наследственная мутация в генах, которые управляют иммунным ответом. В норме иммунный ответ включается, чтобы подавить попавшую в организм инфекцию, и останавливается, взяв ее под контроль. В случае Первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза иммунный ответ избыточен, начинается гипервоспаление. 📌 Ключевые проявления болезни – высокая температура, изменение состава крови (понижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина), увеличение селезенки и печени, отеки, нарушение работы центральной нервной системы (энцефалит, менингит, судороги). Воспаление можно подавить с помощью химеопрепаратов, которые борются с аномальной активностью иммунитета. В Перечень Фонда включен препарат Эмапалумаб, он блокирует гамма-интерферон, который является ключевым медиатором в развитии заболевания. Цель терапии – стабилизировать состояние пациента, убрать избыточное воспаление и подготовить пациента к трансплантации стволовых клеток. 🔸 Часто осложнения Гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза протекают стремительно: принять решение об интенсивной терапии Эмапалумабом, который может спасти ребёнка, необходимо в течении первых двух суток с момента госпитализации пациента. Чтобы доступ к Эмапалумабу всегда был у врачей, экспертный совет Фонда проголосовал за создание неперсонифицированного резерва этого препарата. ✒ Ранее в 2024 году, выполняя поручение Президента России о дальнейшем совершенствовании механизмов работы Фонда, Правительство России приняло несколько документов и дало Фонду право принимать решения о формировании в регионах и федеральных медицинских центрах неперсонифицированного резерва незарегистрированных лекарственных препаратов, включённых в перечни для закупок Фонда. Это позволит максимально оперативно обеспечивать детей, нуждающихся в срочном старте терапии. ✅ Решение о формировании резерва для неопределённого круга детей экспертный совет Фонда может принять на основании запроса со стороны региона или федерального медцентра, согласованного главным внештатным специалистом Министерства здравоохранения Российской Федерации по заболеванию из Перечня Фонда. Первым незарегистрированным препаратом для создания неперсонифицированного резерва для незамедлительного предоставления летом 2024 года по решению экспертного совета Фонда стал препарат Белумосудил. Он закупается Фондом для терапии реакции «трансплантат против хозяина». 📹 В новом видео о нозологии Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз рассказывает Михаил Масчан, заместитель генерального директора по науке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. #кругдобра #генетическиезаболевания